Qué es la inmunodeficiencia primaria

Dra. Cristina Ramos

La Inmunodeficiencia Primaria (IPD) define casi 200 condiciones cuya principal característica en común es la afectación del sistema inmunologico. Habitualmente son congénitas y hereditarias; de ahí el término primarias y para diferenciarlas de las inmunodeficiencias secundarias causadas por factores externos y otras enfermedades tales como el lupus, la artritis reumatoide y los tratamientos de quimioterapia y de inmunosupresión.
Al tratarse de trastornos congénitos los primeros síntomas suelen aparecer en la infancia aunque tampoco es raro que se manifieste en la adolescencia e incluso en la edad adulta. Esta deficiencia en el sistema inmune provoca una mayor predisposición a infecciones (que frecuentemente habrán de ser tratadas con antibióticos intravenosos debido a su virulencia) pero también a procesos autoinmunes, alergia y malignidad.
La clasificación clínica de estos trastornos inmunes puede resumirse en trastornos de defectos de anticuerpos, defecto de complemento (C3, C4, C5, C8 …), defectos celulares (fagocitos, linfocitos B y linfocitos T), la Inmunodeficiencia Combinada Severa (potencialmente mortal) y la inmunodeficiencia asociada a otros síndromes: Ataxia- telangiectasia, Wiskott-Aldrich, DiGeorge’s.

Los tipos más comunes de Inmunodeficiencia Primaria son:

  • Agammaglobulinemia ligada al X (XLA)
  • Inmunodeficiencia Común Variable (IDCV)
  • Hipogammaglobulinemia
  • Síndrome de Hiper IgM
  • Deficiencia selectiva de IgA (la más frecuente)
  • Deficiencia de las subclases de IgG
  • Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG)
  • Síndrome de Wiscott-Aldrich
  • Síndrome de DiGeorge
  • Ataxia-Telangiectasia

Debido a que sus características varían de persona a persona pueden ser difíciles de identificar lo que lleva a un diagnóstico que en ocasiones puede ser tardío. A pesar de esto existen ciertos síntomas que pueden hacer sospechar una IDP. En los niños esta sintomatología se puede resumir en estos diez puntos:

1- Ocho o más infecciones de oído al año
2- Dos o más infecciones de sinusitis graves al año
3- Dos o más meses tomando antibióticos con escasos resultados
4- Dos o más neumonías en un solo año
5- El niño no aumenta de peso ni crece normalmente
6- Abscesos cutáneos profundos en órganos recurrentes
7- Aftas persistentes en la boca o en cualquier parte de la piel en niños mayores de un año
8- Necesidad de antibióticos intravenosos para atajar las infecciones
9- Dos o más infecciones profundamente arraigadas
10- Antecedentes familiares de IDPs

Mientras en los adultos algunas señales que indicarían el padecimiento de una inmunodeficiencia son los siguientes:

1- Dos o más otitis en un año
2- Dos o más sinusitis en un año que no hayan sido causadas por alergias
3- Una neumonía al año que se repite en años sucesivos
4- Diarrea crónica con pérdida de peso
5- Infecciones víricas recurrentes (catarro, herpes, verrugas, condilomas)
6- Necesidad de antibióticos intravenosos para curar las infecciones
7- Abscesos profundos recurrentes en la piel o en órganos internos
8- Aftas o infecciones fúngicas persistentes en la piel u otras localizaciones
9- Infección por micobacterias no patógenas
10- Historia familiar de IDPs

La Inmunodeficiencia primaria no tiene cura, es una enfermedad crónica y los principales tratamientos asociados a ella son el reemplazo de gammaglobulinas (IgGs), ya sea por vía intravenosa (IVIG) o subcutánea (SubQ) y los antibióticos bien para combatir las infecciones o de manera profiláctica para evitarlas.