Inmunodeficiencia Severa Combinada:
una verdadera emergencia

Dra. Cristina Ramos Romey
Sub-especialista en Alergia e Inmunología

Muchos hemos utilizado o escuchado la frase “te voy a tener que meter en una burbuja” y algunos se acordaran de haber visto la película del niño burbuja. Esta película del 1976, se basa en la historia verídica de un niño que nació sin sistema inmunológico y muere a los 12 años de edad. Esta condición medica, la cual hoy en día algunos todavía llaman “la del niño burbuja”, es la Inmunodeficiencia Severa Combinada.
Nuestro sistema inmunológico es el encargado de protegen nuestro cuerpo de todo tipo de infecciones. Los pacientes que nacen sin un sistema inmunológico tienen un defecto genético el cual no permite que el sistema inmunológico de desarrolle, ni funcione correctamente. Los niños afectados por esta condición en su mayoría nacen sin síntomas y durante los primeros meses de vida comienzan a padecer de infecciones recurrentes. Las infecciones pueden afectar distintas partes de cuerpo por ejemplo, las vías respiratorios, piel y órganos internos. Desafortunadamente, estos niños no tienen un buen sistema inmunológico para luchar contra estos organismos. Sin tratamiento estas infecciones causan la muerte en los primeros años de vida.
En el pasado no existían muchas alternativas de tratamiento y la única forma de prolongar la vida de estos pacientes era ponerlo en una “burbuja”, aislados y protegidos de contraer cualquier enfermedad. Afortunadamente por los grandes avances logrados en las ciencias médicas, podemos proveer alternativas de tratamiento y hasta una cura a pacientes con Inmunodeficiencia Severa Combinada. Incluso, a través del cernimiento neonatal podemos diagnosticar esta condición antes de que los niños recién nacidos comiencen a enfermarse.
Si logramos diagnosticamos a estos niños en los primero meses de vida podemos comenzar medicamentos que los ayudan a combatir infecciones. En esto pacientes el tratamiento inicial es la administración de inmunoglobulinas que son proteínas que ayudan a combatir infecciones. El tratamiento de elección es el trasplante de medula ósea, ya que sabemos que sin recibir este trasplante, los niños fallecen durante sus primero años de vida.
Con la implementación de cernimiento neonatal y de los avances en tratamiento que se han logrado en los últimos anos, pacientes que padecen de Inmunodeficiencia Severa Combinada pueden ser diagnosticados al nacer y tener una oportunidad de vida.